拿到小銘的基因檢測報告時，河北省人民醫(yī)院兒科的程亞穎主任醫(yī)師松了一口氣。14歲男孩運動后突然肌無力、關節(jié)疼痛、肌肉痙攣的原因終于找到，患上了罕見的Gitelman綜合征。只要后期定期復查和遵照醫(yī)囑服藥，做好健康管理，他依舊可以過上和正常人一樣的生活。

10月20日下午，小銘母親將一面印著“妙手扶桑梓，高醫(yī)攀新峰”的錦旗送到河北省人民醫(yī)院兒科程亞穎主任醫(yī)師手上，以表達自己的感激之情

【資料圖】

回憶整個診療過程，程亞穎說：“如果不是正好‘中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目’啟動，可以為疑似罕見病患者提供免費基因檢測，小銘一家可能就要和多數(shù)罕見病患者家庭一樣，因為經(jīng)濟問題放棄進一步確診，錯失治療的良機?！?/p>

2022年9月7日，程亞穎接診了小銘。他運動后發(fā)生雙下肢無力、肌肉痙攣、膝關節(jié)不能正常彎曲的情況。過去三年，相似的情況發(fā)生過幾次，均是在運動過后，每次出現(xiàn)癥狀后過幾天，小銘又恢復正常。

三年間，他都是在當?shù)蒯t(yī)院就診。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小銘血檢中鉀含量低，主要的治療是為其補充鉀。最近這一次發(fā)病，給小銘母親敲了警鐘。于是她帶著孩子從邢臺奔赴位于石家莊的河北省人民醫(yī)院，找到了程亞穎。

“孩子的精神狀態(tài)和意識是正常的，綜合檢查孩子的肌酸激酶等生化指標，我們初步排除了肌無力方面的疾病，將重點聚焦在低鉀上。”程亞穎分析：“低鉀很容易在劇烈運動后大量出汗導致心臟驟停，所以必須找到孩子低鉀的原因，才能避免以后發(fā)生意外?！?/p>

經(jīng)過24小時尿離子的檢查，以及查閱資料，結(jié)合低鉀、低鈣、低鎂、低氯，以及代謝性堿中毒的輔助檢查，程亞穎團隊高度懷疑：小銘患上的是Gitelman綜合征。這是中國第一批121種罕見病中的一種。

Gitelman綜合征是一種由腎臟遠曲小管鈉氯協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白（NCC）功能障礙所致的常染色體隱性遺傳病，也是以低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥為特點的罕見的腎小管疾病，患病率約為1-10/40,000，在遺傳性腎小管疾病中最為常見。一般在青少年或成年時發(fā)病，治療后預后良好。2018年，其被列入中國第一批121種罕見病目錄。

作為常染色體隱性遺傳病，最終確診結(jié)果要依賴基因檢測?！拔覀冃枰龈改负秃⒆拥幕驒z測，才能夠準確下診斷。如果診斷正確，孩子的病不難控制?！痹诓》坷铮虂喎f和小銘母親作了解釋。但小銘母親哭著拒絕了這個建議?！搬t(yī)生，我們沒有錢可以做基因檢測?！?/p>

據(jù)了解，這個罕見病的基因突變情況較為復雜，對實驗室基因測序水平和報告解讀要求比較高，繼而檢測成本并不低。

程亞穎非常著急：“這是關鍵的時候，如果不能準確診斷，我們的診療方案起不到效果，難保孩子未來會遇到意外；另外，這如果真的是遺傳病，那么小銘一家乃至背后的家系，都需要做進一步的檢查和遺傳咨詢，找到家系中和他一樣的孩子，及時開展治療?！?/p>

一籌莫展之際，她突然想到剛啟動不久的“中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目”。該項目由國家衛(wèi)生健康委指導，財政部中央專項彩票公益金支持，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與、中國罕見病聯(lián)盟協(xié)助落地，旨在推進國內(nèi)罕見病臨床診療水平的進一步提高，減輕罕見病患者家庭經(jīng)濟負擔。

所幸，小銘完全符合項目支持的條件。

越早出結(jié)果，越能避免孩子發(fā)生意外。程亞穎團隊迅速在中秋節(jié)放假前，將申請信息填好并發(fā)送至位于北京的項目組辦公室，等待項目組的審核。

令她意外的是，節(jié)后回來，她馬上就收到了審核通過的答復?！绊椖繉徍说乃俣确浅？?！”程亞穎第一時間聯(lián)系小銘的母親，希望他們盡快抽時間回醫(yī)院采樣送基因檢測。

與此同時，作為項目的參與方，金域醫(yī)學位于河北實驗室的工作人員也收到了項目組的正式通知：安排時間前往醫(yī)院收取樣本，送往實驗室進行基因檢測。一個月后，檢測結(jié)果出來。小銘確實患上了Gitelman綜合征。程亞穎和小銘母親說：“后面只要定期復查，按時按量補充電解質(zhì)，孩子可以和正常人一樣過日子?！?/p>

從9月7日到10月18日，從接診、問診、臨床疑似診斷、提交基因檢測申請、實驗室檢測到出報告、出治療方案，不到兩個月的時間，困擾小銘3年的問題終于得到解決?！爸醒雽ｍ棽势惫娼鹬С趾币姴≡\療水平能力提升項目”項目對罕見病的支持，也切實減輕了他們一家的經(jīng)濟負擔。

這也是中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目成立的初心，幫助患者減輕負擔。

數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病已經(jīng)超過 7000種，中國估算有2000萬名患者。罕見病發(fā)病情況復雜，超過80%的罕見病患者是由遺傳物質(zhì)的改變造成的，而僅有5%的罕見病存在對癥治療或者完全治愈的手段。及時準確的診斷對罕見病患者獲得針對性的治療和生育干預指導至關重要。

目前，中國面臨罕見病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物的三大難題。項目的成立，就是要面向國內(nèi)罕見病患者群體提供免費基因檢測、資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開展罕見病病例多學科診療（MDT）、支持罕見病醫(yī)生開展診療能力培訓，以患者為中心、全方位提升全國罕見病診療水平和實施能力，攻克三大難題。

“我們醫(yī)院每年都要診斷不少罕見病，但依舊還是會有知識的盲區(qū)。臨床上，不少罕見病患者面對高昂診療費用和波折的確診過程，往往會選擇放棄，或者拉長確診的戰(zhàn)線，延誤了治療之余，還會影響到下一代?！背虂喎f說：“如果這次不是因為有項目支持，小銘的確診應該也不會這么順利。未來，我們也期待著，通過這個項目和同行有更多的交流，進一步提高醫(yī)院罕見病診療水平。”

項目介紹中提到，如果家系成員較多，其他親屬需要由醫(yī)生根據(jù)疾病情況進行評估后免費送檢。她說：“罕見病并不一定都是不治之癥，發(fā)現(xiàn)一例遺傳罕見病的意義，不僅在患者本身以及家人，更重要的是通過其進一步了解家系的攜帶情況，幫助其他人及早進行治療，或提醒他們，通過遺傳咨詢獲得更好的生育指導，最大程度避免罕見患兒出生?！?/p>

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